10.3969/j.issn.1674-4020.2022.11.26
脆性X综合征患者IVF助孕后羊水穿刺产前诊断基因型正常后代1例
脆性X综合征( fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,在智力障碍患者中的发病率为1％ ～2％[1-3].目前,仅通过临床症状难以明确诊断,FMR1 基因分子遗传学检测是确诊FXS的唯一方法.因此,对疑似 FXS 患者进行孕前基因筛查,进而制定合理的生育方案,给予患者必要的遗传咨询和产前诊断是预防FXS患儿出生的关键.现对郑州大学第二附属医院生殖中心收治的首例FMR1 基因全突变携带者产前诊断胎儿基因型正常,并分娩健康后代的病例进行分析,结合文献复习,探讨对不明原因智力障碍和孤独症样症状的患者进行孕前基因筛查,进而对其家庭成员进行遗传学咨询和产前诊断,在预防FXS患儿出生的重要性.
脆性X综合征、体外受精-胚胎移植、孕前基因检测、产前诊断
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R714.46+1(妇产科学)
吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金项目;郑州市科技惠民计划项目;白求恩医学科学科研基金项目
2023-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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