产前细菌人工染色体微珠技术检测联合染色体核型分析的应用研究及文献分析

摘要：

目的 评估细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)检测和常规核型分析单独和联合用于高危孕妇产前诊断的临床价值.方法 收集2017年7月至2018年6月福建医科大学附属福州市第一医院190例孕妇羊水样本,采用BoBs与常规核型分析检测,并在数值、结构或亚显微染色体异常方面进行一致性检验.结果 BoBs检测结果显示176例(92.63％)样本为正常,14例(7.37％)样本为异常;常规核型分析结果显示177例(93.16％)样本为正常,13例(6.84％)样本为异常.两种方法联合使用后,190例样本中172例(90.53％)为正常,18例(9.47％)为异常.BoBs与常规核型分析试验的Kappa系数为0.64(95％CI 0.42-0.86,P<0.001),有较强一致性.结论 联合使用BoBs和常规核型分析比单独使用这两种方法能检测到更多的胎儿畸形.

关键词：细菌人工染色体微珠技术、染色体核型分析、产前诊断、染色体异常

所属期刊栏目：12

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：福建省自然科学基金资助项目项目编号:2018J01367

在线出版日期：2020-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：50-53