雌激素受体α基因 PvuⅡ和 XbaⅠ多态性与特发性性早熟的相关性研究

摘要：

目的：探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（ idiopathic central precocious puberty，ICPP）的女童80例作为研究组；选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组，应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ polymerase chain reaction －restriction fragment length polymorphism，PCR－RFLP）分析技术，检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）；两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P＞0.05）；两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性， Xx基因型最易患病，雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。

关键词：雌激素受体α、特发性性早熟、基因多态性

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心合生元母婴营养与健康研究项目项目编号2012FY013；江西省科技厅科技支撑计划项目编号2009 BSB10802

在线出版日期：2015-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：54-57