1例Rubinstein-Taybi综合征临床病例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的遗传学特征.方法 通过分析1例RSTS患儿的临床资料.结果 女性患儿,2岁余,具有弓形眉、眼裂向外下斜、鹰钩鼻、双手拇指短扁宽、身高偏矮、智力发育落后等特点.全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一杂合突变c·1824-1G>C(splicing),未发现其父母携带上述突变,为自发突变.结论 发现了CREBBP基因c·1824-1G>C(splicing)新发突变,丰富了RSTS的基因突变谱.

关键词：Rubinstein-Taybi综合征、CREBBP基因、新发突变

所属期刊栏目：15

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2023-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：84-87