Xia-Gibbs综合征临床与遗传学分析

摘要：

目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征(XGS)的临床特征及基因变异特点.方法 报告2例AHDC1基因突变致XGS患儿的临床资料和全外显子组测序结果,并对文献复习,收集基因诊断明确的XGS病例,总结临床表型和基因突变特点.结果 1例为男性,1例为女性,确诊年龄分别为7个月和7岁11个月.2例均有运动语言落后、肌张力减低、颅脑MRI异常、脑电图异常,男性患儿有特殊面容(双眼内斜视、鼻梁低平)、皮肤血管瘤、卵圆孔未闭、全外显子组测序发现AHDC1基因新发无义突变c.4321(exon)C＞T(p.Q1441X,163),女性患儿有癫痫、全外显子组测序发现AHDC1基因新发移码突变C.1122dupC(p.Gly375fs).检索PubMed、万方和中国期刊全文数据库,共检索到AHDC1突变相关文献10篇,其中英文8篇,中文2篇,与本文病例合并后共40例AHDC1突变病例,大多数有全面性发育落后(97.5％)、肌张力低下(87.5％)、特殊面容(77.5％)、睡眠呼吸暂停(42.5％),颅脑影像学胼胝体发育不良常见;基因突变以移码突变(70％)最常见.结论 AHDC1基因突变致XGS的主要特点为发育落后、肌张力低下、特殊面容和睡眠呼吸暂停等,根据临床表型进行基因检测可明确诊断.

关键词：Xia-Gibbs综合征、AHDC1、基因、儿童

所属期刊栏目：12

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2020-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：457-462