PMM2基因新变异致先天性糖基化障碍1例临床及基因分析

摘要：

本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点.患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视(左),四肢肌张力稍高.Sanger测序结果显示患儿PMM2基因存在两处杂合变异点,分别为外显子5的c.430T＞C(p.F144L),外显子7的c.556G＞A(p.G186R),前者来自父亲,为已知热点致病变异,后者来自母亲,为未报道新变异.对于临床上不明原因的多脏器损害,特别是婴幼儿,合并全面性发育迟缓、神经系统疾病、肝功能损害、眼睛异常、外耳异常等,应考虑本病的可能,PMM2基因检测有助诊断,并可根据突变位点评估预后.

关键词：先天性糖基化障碍、PMM2基因、新变异

所属期刊栏目：12

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2020-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：357-361