DBT基因突变型儿童枫糖尿病

摘要：

目的 探讨DBT基因突变型儿童枫糖尿病的临床特点及诊疗.方法 回顾性分析1例基因学诊断为枫糖尿病患儿的临床表现、基因型及诊疗过程.结果 患儿男,11 d,主要表现为纳差、尿液有类似枫糖的气味,血串联质谱、尿气相色谱及头颅MRI均符合枫糖尿病相关改变,基因检测发现其父母为c.1132C＞T(p.378X)的杂合突变,患儿为c.1132C＞T(p.378X)的纯合突变,及时予以特殊配方奶粉及维生素B1治疗后好转.结论 DBT基因突变型儿童枫糖尿病临床表现为纳差及尿液中特殊气味,血串联质谱、尿有机酸、头颅MRI及基因分析有助于明确诊断,及时予以特殊配方奶粉、维生素B1治疗可改善预后.

关键词：枫糖尿病、DBT基因、维生素B1、儿童

所属期刊栏目：11

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：229-232