甲基丙二酸尿症合并亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷1例报道并文献复习

摘要：

目的 报道1例疑诊急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的晚发型甲基丙二酸尿症合并亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷的临床特点及诊疗过程.方法 就患者的临床、实验室资料进行分析.结果 患儿,男,12岁半时感冒后出现体倦乏力、精神差、记忆力差、学习成绩下降、双下肢无力、行走困难;发病1个月后头颅及全脊髓MRI提示大脑皮质、左侧侧脑室后部、T8～9水平脊髓内异常信号.脑脊液常规、生化、病原学及免疫性脑炎相关抗体检测均未见异常,临床诊断为急性播散性脑脊髓炎,治疗后好转.13岁半时无诱因症状加重,行走困难,双下肢无力,复查头颅MRI提示轻度脑萎缩;间断康复治疗,效果不明显,下肢肌张力进行性增高.检测尿甲基丙二酸29.63 mmol/mol肌酐(参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐)、3-羟基丙酸6.68 mmol/mol肌酐(参考值0.0～1.1mmol/mol肌酐),血液游离肉碱16.17μmol/L(参考值20.0～60.0μmol/L),丙酰肉碱2.35μmol/L(参考值1.00～5.00μmol/L),血清同型半胱氨酸水平明显增高49μmon/L(参考值0.0～15.0μmol/L),MMACHA基因存在C.482G>A和c.626dupT两处杂合突变,MTHFR基因存在c.665C>T一处纯合突变.最终确诊为晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症,亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、甜菜碱、叶酸口服,配合康复治疗半年后明显好转.结论 报道我国首例以ADEM起病的MMA患者,同时该患儿共患甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症与MTHFR缺陷两种遗传代谢病,对于临床症状不典型的神经系统疾病,代谢筛查是非常必要的.

关键词：急性播散性脑脊髓炎、甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷、MTHFR

所属期刊栏目：11

分类号：R748(神经病学与精神病学)

资助基金：河南省科技攻关项目182102310299;国家重点研发计划项目2017YFC1001704;河南中医药大学科研苗圃工程项目MPY-JS-2018-07

在线出版日期：2019-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：72-76