Silver-Russell综合征1例并文献复习

摘要：

@@ Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识.

关键词：Silver-Russell综合征、染色体缺失、生长迟缓、儿童、学龄前

所属期刊栏目：6

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：20-21