10.3969/j.issn.1674-3865.2012.02.044
戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习
戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病[1].主要临床表现为精神运动发育迟滞,在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状,如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现[2].
戊二酸尿症Ⅰ型/诊断、遗传病、文献计量学、儿童
4
R696(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))
2012-08-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
190-192
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10.3969/j.issn.1674-3865.2012.02.044
戊二酸尿症Ⅰ型/诊断、遗传病、文献计量学、儿童
4
R696(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))
2012-08-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
190-192
国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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