肥厚型心肌病--心血管疾病精准医疗离我们有多远

摘要：

迄今为止，自肥厚型心肌病被发现已逾50年，该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病，且临床表现多变、自然病程各异[1-5]，使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代，研究者们发现其致病突变位于编码心肌肌小节相关蛋白的基因[4]，这一突破性的发现奠定了肥厚型心肌病的遗传学基础，并且预示着对于基因突变的检测与分析将为该病的诊断、临床病程预测以及治疗带来一次革命[6,7]（图1）。

机标关键词：肥厚型心肌病、心血管疾病、遗传学基础、遗传性疾病、检测与分析、自然病程、早期诊断、相关蛋白、临床病程、临床表现、基因突变、分子水平、肌小节、治疗、预测、革命、风险、断相、猝死、变位

所属期刊栏目：8

分类号：R65;R54

在线出版日期：2016-06-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：8-15