蛋白S缺乏症的PROS1基因突变并临床异质性表现一例

摘要：

蛋白S活性降低是静脉血栓栓塞的高危因素之一.遗传性蛋白S缺乏症是由PROS1 基因突变引起的常染色体显性遗传病.本文报道1 例PROS1 基因突变的女性患者,测序发现在PROS1 基因第3 外显子中c.292 G>T.谱系分析显示该突变可能源自于患者的母亲.经查询PROS1 基因突变数据库及文献检索,证实这个突变为国际首次报道.

关键词：突变、PROS1、蛋白S缺乏症

所属期刊栏目：45

分类号：R559(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2023-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：863-866