间隙连接蛋白43突变与皮肤疾病相关性研究

摘要：

间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量.在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种.其中,Cx43分布最广,不仅在大多数器官组织中均有报道,也是伤口愈合、皮肤角质化,以及皮肤肿瘤发展等重要生理病理过程中的关键调控节点.本文总结了近年来Cx43基因(GJA1)在皮肤屏障中的作用、GJA1基因突变相关皮肤疾病及其潜在致病机制这几个快速发展领域中的研究成果,以期为Cx43临床伴发疾病防治及相关研究提供参考.

关键词：间隙连接蛋白43、基因突变、皮肤疾病、半通道活性、致病机制

所属期刊栏目：44

分类号：R856.76(航空航天医学)

资助基金：中央高校基本科研业务费专项2020QN88

在线出版日期：2023-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1095-1101