获得性再生障碍性贫血体细胞突变及其意义

摘要：

再生障碍性贫血(AA)与骨髓增生异常综合征(MDS)都是造血干细胞(HSC)异常的克隆性疾病,两者有时难以区分.随着分子检测技术的进步,人们对两者发病机制的认识也在不断深入.本文将综述AA体细胞突变(SM)与细胞遗传学改变特点,分析其与MDS的分子联系以及在疾病转化中的作用.AA中最常见的体细胞性改变是PIGA和人类白细胞抗原(HLA)等位基因的缺失,它们及8三体、del(13q)与AA免疫发病机制相关.AA最常见的5个突变中,PIGA和BCOR/BCORL1突变预后更好,而DNMT3A和ASXL1突变与克隆演变和预后不良相关.AA继发MDS的危险因素包括预后不良的SM和细胞遗传学改变[如del(7q)]、疾病持续时间较长、AA发病年龄、端粒磨损等.因SM动态变化及意义未确定,其在疾病进展中的意义仍不明,但监测SM并结合临床评估预后仍可能指导治疗.

关键词：获得性再生障碍性贫血、骨髓异常增生综合征、体细胞突变、细胞遗传学改变、分子发病机制、疾病转化

所属期刊栏目：44

分类号：R551(血液及淋巴系疾病)

资助基金：北京自然科学基金项目;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目;中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项

在线出版日期：2022-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：491-496