下一代测序技术在罕见肾脏病中的应用

摘要：

罕见病是对具有极低患病率疾病的统称,其中150余种可累及肾脏.罕见肾脏病大多具有遗传背景,但由于其病因复杂、临床表型多样等原因,多数患者在未得到明确诊断时就已进展至疾病终末阶段.基因检测是罕见肾脏病诊断的有力工具,而下一代测序(NGS)技术的出现则显著提升了罕见肾脏疾病的诊断效率和质量,为我们了解罕见肾脏病的分子遗传学基础、选择或研发具有针对性的治疗方式等提供了新的方法.本文就NGS在罕见肾脏病中的应用进展、现存挑战及发展前景进行综述.

关键词：罕见病、罕见肾脏病、下一代测序

所属期刊栏目：44

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金81960130

在线出版日期：2022-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：484-490