10.3881/j.issn.1000-503X.14761
186例Kindler综合征临床和基因突变分析
目的 总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据.方法 汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等.结果 共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现.KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等.其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高.尿道狭窄(x2=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(x2=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性.151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T.27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%.鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性.结论 KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位.
Kindler综合征、下唇肿物、鳞状细胞癌、隐性遗传性疾病、伴大疱的先天性皮肤异色症
44
R758.5+9(皮肤病学与性病学)
2022-05-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共9页
227-235