遗传性血管性水肿发病机制研究进展

摘要：

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病.目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因.本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考.

关键词：遗传性血管性水肿、发病机制、致病基因、缓激肽、血管通透性

所属期刊栏目：42

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金81472870

在线出版日期：2020-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：686-690