胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估

摘要：

目的 探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点.方法 回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析.结果 所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位.2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实.2例未发现其他系统病变.1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史.经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节.结论 胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断.

关键词：胎儿、心脏肿瘤、横纹肌瘤、结节性硬化症、超声检查、产前

所属期刊栏目：40

分类号：R445.1;R714.53(诊断学)

资助基金：十二五科技支撑计划项目2014BAI06B05 Supported by the National Key Technologies R&D Program 2014BAI06B05

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：72-77