46,XY17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析

摘要：

目的 探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法.方法 回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料.结果 共纳入患者30例,社会性别均为女性,平均年龄(16.1±2.7)岁,26例(86.6％)患者以无自主月经来潮并发现高血压为主诉.所有患者女性第二性征发育差,外阴发育幼稚,无子宫.患者促性腺激素、孕酮及促肾上腺皮质激素水平升高,雌二醇、睾酮、皮质醇水平低下.30例患者均行全麻下腹腔镜性腺切除术,26例(86.7％)患者双侧性腺均位于腹腔内腹股沟管内口处,4例(13.3％)患者的性腺位于腹股沟管.病理提示性腺均为发育不良的睾丸组织.2例(6.7％)患者发生性腺肿瘤,1例Leydig细胞瘤和1例支持细胞腺瘤.结论 染色体为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行腹腔镜下性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义.

关键词：性腺发育不全、17α-羟化酶缺乏、手术

所属期刊栏目：38

分类号：R713(妇产科学)

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：559-562