氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

摘要：

目的 评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值.方法 以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准.按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用药后3h内氯离子排泄分数改变量的最大值(△FECl),评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性,并与健康受试者比较,绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定△FECl绝对值和相对值诊断GS的截点,计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度.结果 27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验.以SLC12A3基因检测为诊断金标准,23例患者被诊断为GS.以△FECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987(95％CI:0.963～1.000,P＜0.001)和0.984(95％CI:0.950 ～ 1.000,P＜0.001).选择适当的截点,灵敏度和特异度均达到95％以上.8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验,其中5例患者对氢氯噻嗪无反应(△FECl绝对值≤2.86％或相对值≤223％),对速尿反应敏感,同时存在SLC12A3基因突变,确诊为GS;3例患者对氢氯噻嗪反应敏感,而使用速尿后FECl改变不明显,基因测序除外GS,考虑Bartter综合征可能性大.结论 临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者.

关键词：Gitelman综合征、氯离子清除试验、诊断试验

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分类号：R692.6(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家自然科学基金81470937、 81170674;首都特色临床研究 Supported by the National Natural Sciences Foundation of China81470937,81170674;the Capital Specialized Clinical Application Project;第一、二位作者对本文贡献一致 The first two authors contributed equally to this article

在线出版日期：2016-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：275-282