10.3881/j.issn.1000-503X.2016.01.007
垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析
目的 分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性.方法 采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析.结果 59例PSIS患者中,6例发现PROKR2基因突变,其中5例位于第2外显子c.991G>A,1例位于第2外显子c.1057C>T.未发现PROK2基因突变.结论 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因.
垂体柄中断综合征、前动力蛋白受体2、前动力蛋白2
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R584(内分泌腺疾病及代谢病)
国家自然科学基金81370871 Supported by the National Natural Sciences Foundation of China 81370871
2016-06-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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