受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R基因多态性与重性抑郁障碍的关联分析

摘要：

目的 探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R(PTPRR)基因多态性与重性抑郁障碍(MDD)及其内表型的关联性.方法 收集中国北方汉族MDD患者517例(MDD组)和健康志愿者455人(对照组),采用时间飞行质谱技术检测研究对象PTPRR基因的11个单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,采用UNPHASED软件进行等位基因、基因型、单倍型及数量性状分析.结果 单位点分析显示,等位基因频率和基因型分布在MDD组和对照组间差异无统计学意义(校正后P＞0.05)；单倍型分析显示,三位点单倍型rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0023,OR=1.334,95％CI=1.104～1.612)和四位点单倍型rs11178391(C)-rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0063,OR=1.281,95％CI=1.059～1.549)均显著增加MDD发病风险；数量性状分析显示,SNPrs2203231的等位基因和基因型分别与韦氏记忆量表(WMS-R)的心智原始分(P=0.0038,P=0.0024)和心智量表分(P =0.0057,P=0.0038)以及图片原始分(P=0.0027,P=0.0015)和图片量表分(P=0.0035,P=0.002)显著相关.结论 PTPRR基因rs2203231多态性可能与MDD患者的长时记忆和短时记忆功能障碍相关联.

关键词：重性抑郁障碍、受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R基因、单核苷酸多态性、关联分析、内表型

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分类号：R749.4;R394.3(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金31021091、30971001;北京市自然科学基金7102109;霍英东教育基金会121024

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：663-669