代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性

摘要：

目的 探讨代谢型谷氨酸受体7( GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性.方法 收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料.应用实时定量PCR方法检测位于 GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs.同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序.结果 相对拷贝数分析显示,在 GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失.测序显示 GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3'末端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致.结论 实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法.本研究 GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示 GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究.

关键词：精神分裂症、代谢型谷氨酸受体7基因、拷贝数变异

所属期刊栏目：31

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家高技术研究发展计划项目863项目2006AA02A407;国家重点基础研究发展计划项目973计划2010CB529603;科技部国际合作项目2006DFA31440

在线出版日期：2010-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：664-668