常染色体显性多囊肾基因PKD1单拷贝区突变

摘要：

@@ 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是临床常见的肾脏遗传病之一,目前已发现引起成人ADPKD的基因至少有PKD1和PKD2两种,其中约85%的患者由PKD1基因突变引起.本研究以67例患者PKD1基因单拷贝区的检测为基础,结合PKD1突变检测的所有文献,研究了PKD1单拷贝区突变位点的分布及人种之间的差异.

关键词：多囊肾、常染色体显性、基因突变、PKD1基因

所属期刊栏目：29

分类号：R394.3;R692.1

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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