两例结节性硬化症的基因突变分析

摘要：

目的 检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点.方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1 和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析.结果 患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5 227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1 743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变.结论 无义突变c. 268C＞T 和错义突变c. 5 227C＞T 可能是导致这两例患者临床表型的主要原因.

关键词：结节性硬化症、TSC基因、突变

所属期刊栏目：29

分类号：R742.5+9(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2003AA227030

在线出版日期：2007-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：205-208