多重连接依赖的探针扩增技术检测中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失

摘要：

目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点.方法 采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大片段缺失.结果 在3个家系中分别发现hMSH2基因第8外显子、1～6外显子和1～7外显子3种大片段缺失类型,未发现hMLH1基因大片段缺失.大片段缺失占hMSH2和hMLH1基因总种系病理性突变的19%.结论 中国人HNPCC错配修复(MMR)基因大片段缺失发生率较高,hMSH2基因缺失可能更为常见.在分子遗传学检测中有必要开展MMR基因大片段缺失的检测.

关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌、大片段缺失、多重连接依赖的探针扩增

所属期刊栏目：28

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：北京市科委科研项目H020220020610;北京市自然科学基金7062064

在线出版日期：2007-01-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：837-839