癫痫的分子遗传学研究进展

摘要：

遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.

关键词：癫痫、遗传性疾病、致病基因、离子通道

所属期刊栏目：27

分类号：Q341(遗传学分支学科)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002BA711A07

在线出版日期：2005-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：388-393