先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变

摘要：

目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测.结果在1个LQTS家系中发现1个KCNQ1基因上错义突变940(G→A)(G314S),在Jervell-Longe-Nielsen综合征(JLNS)家系的先证者及其姐姐KCNQ1基因的第15外显子发现单核苷酸多态性(SNPs)G643S,还发现1个突变:KCNQ1基因外显子2a的第227位核苷酸C被T代替,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替.在1个BS家系中发现1个SCN5A基因上的突变N1774S.其余的LQTS家系及BS家系在以上已知基因中均未发现突变.结论发现和JLNS有关的1个SNPs和1个新突变,并发现1个与欧美人群相同的Romano-Ward综合征相关突变,在BS家系中发现1个新的错义突变,丰富了LQTS及BS离子通道突变的基因库资料.

关键词：长QT综合征、Brugada综合征、基因突变、KCNQ1基因、SCN5A基因、Jervell-Longe-Nielsen综合征、Romano-ward综合征

所属期刊栏目：27

分类号：R541.7;Q343.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002BA711A07;国家自然科学基金30170377

在线出版日期：2005-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：289-294