肾上腺脑白质营养不良的诊断及误诊原因分析

摘要：

目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的诊断及误诊原因.方法分析6例ALD患者的临床和实验室资料.结果 6例患者中4例为儿童脑型,1例为单纯Addison病型,1例为青少年脑型.主要临床表现为进行性运动障碍、语言及智能倒退,伴或不伴肾上腺皮质功能减退.本组3例患者以皮肤色素沉着为首发症状,误诊为原发性Addison病;2例患者发病早期被诊断为球后视神经炎及多发性硬化.结论充分认识ALD的临床表现特征,及早进行血极长链脂肪酸(VLCFA)检查是早期诊断ALD的关键.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R741.04;R744.5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：722-724