面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究

摘要：

@@ 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.

关键词：面肩肱型肌营养不良症、染色体易位、分子发病机制

所属期刊栏目：25

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金39870804,30170337;广东省自然科学基金970061;广东省卫生厅科研项目A2000149;卫生部临床学科重点项目2001321

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：196