中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变

摘要：

目的研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础.方法应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定.结果在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现:I65T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c.其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期).新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主,但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变.新突变主要发生在外显子7中(4/10),每种突变的发生频率均很低(0.42%～1.3%).结论中国人PAH基因存在高度异质性和突变的多样性,外显子7是PAH基因的突变热点区域.

关键词：苯丙氨酸羟化酶、基因突变、异质性、单链构象多态性、序列分析

所属期刊栏目：25

分类号：Q755(分子遗传学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001 CB 510306

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：142-144