128例肝豆状核变性分析

摘要：

目的分析本院肝豆状核变性病例的临床特点和诊治情况.方法回顾并分析比较1983年1月～2000年4月本院收治的128例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况.结果 (1)首发症状以肝功能受损(64例)和神经系统受累(52例)为主,二者差异无显著意义(P＞0.05);(2)肝脏受累的患者较为年轻[(13±3.5)岁],神经系统受累患者的平均年龄为(23±8.3)岁(P＜0.05);(3)角膜凯-弗环阳性者124例,阳性率为96.8%.114例患者接受了酮氧化酶吸光度检查,其吸光度的平均值为0.051±0.024(0.01～0.16),阳性率为93%(106/114);(4)该病首诊时的误诊率较高,128例中55例首诊误诊(42.9%).误诊为甲型肝炎或慢性肝炎者最多,占误诊病例的49.2%;(5)以肝脏受累为主的患者(64例)均伴有明显的脾功能亢进:脾脏增大平均至肋下2.5 cm,WBC为2.82(1.33～14)×109/L,PLT为42(12～27.2)×109/L;因此,部分患者需要手术治疗.结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可单纯累及肾脏或骨骼系统等,给临床诊断带来困难.与中枢神经系统受累患者相比,肝脏受累患者明显年轻.角膜凯-弗环和酮氧化酶吸光度是两种敏感性和特异性都很高的检查方法,简便易行,值得推荐.

关键词：肝豆状核变性、凯-弗环、酮氧化酶吸光度、误诊、肝功能损害

所属期刊栏目：23

分类号：R575.2+1(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：506-508