毛细管无胶筛分电泳在苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列分析及苯丙酮尿症基因诊断中的应用

摘要：

目的应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性.方法通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异PCR产物.结果在61个正常中国人和6个苯丙酮尿症家系中共检测到从224bp到260 bp连续分布的10种等位基因片段,多态信息量为0.738.其中260 bp等位片段是第1次在中国人群中被检测到.用这一检测方法对6个苯丙酮尿症家系进行基因型分析,并完成了1例产前基因诊断.结论与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比,毛细管电泳具有准确、快速、自动化和高分辨等优点.毛细管电泳技术与PCR技术的结合在遗传病基因诊断方面具有广泛的应用前景.

关键词：毛细管电泳、苯丙酮尿症、短串联重复序列、聚合酶链反应、产前诊断

所属期刊栏目：20

分类号：R394.3;Q75

资助基金：美国中华医学会资助项目CMB,95-617

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：433-439