采用(CAG)n多态性分析进行亨廷顿病鉴别诊断和症状前诊断

摘要：

@@ 亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传病,以神经系统退行性改变为主要特征,其相关基因为IT15,基因中多态性的三核苷酸重复序列(CAG)的过度扩展导致基因功能异常.在正常人群中,重复序列的拷贝数为11～34,而HD患者的拷贝数大于37.通过PCR检测CAG的拷贝数可从基因水平对HD进行临床诊断.

机标关键词：多态性分析、亨廷顿病、鉴别诊断、拷贝数、三核苷酸重复序列、相关基因、显性遗传病、正常人群、神经系统、临床诊断、基因水平、功能异常、常染色体、退行性、迟发性、特征、扩展、检测、患者

所属期刊栏目：20

分类号：R74;R39

资助基金：中华医学基金会基金

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：350