FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例

摘要：

1 病例介绍
患儿,女,1岁5个月,因"间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余"来就诊.4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:pH=6.9;炎症因子:降钙素原(PCT)4.61 ng/mL;血常规:白细胞 10.16(×109/L),血红蛋白 104.00(g/L),血小板608.00(×109/L),首测血糖0.6mmol/L,考虑"低血糖,代谢性酸中毒",给予静点葡萄糖、抗感染、补液对症治疗后上述症状好转,复测血糖恢复正常.

关键词：果糖-1、6-二磷酸酶缺乏症、FBP1基因、糖异生障碍

所属期刊栏目：31

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2023-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：130-132