SERPINC1基因突变致颅内静脉窦血栓形成1例

摘要：

脑静脉血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病.抗凝血酶是一种关键的内源性抗凝血剂,其缺乏是血栓形成的危险因素.本文通过全外显子组测序,确诊了1例由SERPINC1基因c1154-14G＞A(编码区第1154号之前的第14号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)剪切突变导致的颅内静脉窦血栓形成,现报道如下.

关键词：颅内静脉窦血栓形成;SERPINC1基因;抗凝血酶缺乏

所属期刊栏目：29

分类号：R743.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：134-136