10.19338/j.issn.1672-2019.2020.04.031
类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告
目的 通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力.方法 综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料.结果 通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性.结论 基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段.ATP7B基因上的剪接突变c.51+2T>G是肝豆状核变性的致病基因.
肝豆状核变性、卟啉病、基因检测、ATP7B突变
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R596.1(全身性疾病)
2020-06-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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