类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

摘要：

目的 通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力.方法 综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料.结果 通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性.结论 基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段.ATP7B基因上的剪接突变c.51+2T＞G是肝豆状核变性的致病基因.

关键词：肝豆状核变性、卟啉病、基因检测、ATP7B突变

所属期刊栏目：28

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2020-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：108-111