胎儿游离DNA无创产前筛查假阴性病例分析

摘要：

目的 对2例胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPS)假阴性病例进行回顾分析,探讨NIPS在临床中的规范化应用.方法 回顾分析孕妇1和孕妇2孕期相关检测,对新生儿1应用高通量测序法和单核苷酸多态性(SNP)芯片进行染色体拷贝数的变异检测,对新生儿2使用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行Prader-Willi综合征/Angelman综合征(PWS/AS)相关基因检测.结果 孕妇1因超声提示脉络丛囊肿选择NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险.孕晚期超声提示脉络丛囊肿、透明隔腔增宽、后颅窝池临界值,未做产前诊断.新生儿1高通量测序结果为seg”hg19”del(1) (p36.33p36.23),存在8.02Mb缺失,单核苷酸多态性(SNP)结果为arrg”hg19”1p36.33p36.23(752566-8774451)× 1,存在8.02Mb缺失,为1p36缺失综合征.孕妇2因高龄进行NIPS-PLUS检测,NIPS-PLUS结果低风险,孕晚期进行性羊水增多,未做产前诊断.新生儿2 MLPA结果为PWS/AS相关基因存在拷贝数减半及完全甲基化状态,为父源性杂合缺失的Prader-Willi综合征.结论 NIPS对染色体微缺失综合征检测的准确性有待进一步提高,针对超声软指标异常的孕妇要慎重选择NIPS.合理规范应用NIPS可以早期高效检出染色体非整倍体胎儿,避免严重致残、致畸、致死性出生缺陷发生.

关键词：胎儿游离DNA、无创产前筛查、假阴性

所属期刊栏目：27

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2019-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：10-13