低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值
目的 分析低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术的临床应用价值.方法 选取我院2012年8月-2014年6月收治的失低出生体质量儿患者110例为研究对象,采集患儿的血液制作成干血滤纸片标本,对串联质谱检测技术衍生化处理后的标本行酰基肉碱以及氨基酸水平检测.结果 该研究中有23例患者在初步筛查时存在异常情况,其中有8例患者为氨基酸水平异常,12例患者为酰基肉碱水平异常,3例患者为酰基肉碱以及氨基酸水平共同异常.结论 低出生体质量儿一旦出现代谢异常的情况,酰基肉碱以及氨基酸水平就会偏高,串联质谱检测能在初步筛查时,就发现上述两项水平的异常,为患者的治疗提供更多的参考依据,改善其预后效果.
串联质谱检测、先天性代谢异常、低出生体质量儿
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R589(内分泌腺疾病及代谢病)
2016-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
42,44
