DAX -1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例
患者赵某某,男,19岁,“因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年”于2010年7月收入我科.患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科.经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为“慢性肾上腺皮质功能减退症”予“强的松7.5mg/d口服”,2003年因感乏力再次到我院儿科就诊.查FSH 1.27mlu/mL(男性成人1.5 -11.5),LH 1.14 mIu/mL(1.1 -8.2),E2 ＜5.08pmol/mL(男性成人＜60),T 0.61ng/mL(2.5 - 10.5),B超示:左侧隐睾(腹股沟区探及1.89 ×0.9cm睾丸回声),右侧睾丸反复探查不显示.诊断为:性腺发育不良.间断给予苯丙酸诺龙25mg,肌注,二次/周;HCG1500u肌注/周,至2010年7月因再次乏力、恶心、呕吐以“1、慢性肾上腺皮质功能减退症,2、性腺发育不良原因待查”收入我科.既往:生产时足月顺产,有1兄,体健.否认类似家族遗传病史.患者自诉近来时有阴茎勃起(具体不详).
基因突变、先天性肾上腺、肾上腺皮质功能减退症、性腺发育不良、患者、睾丸、苯丙酸诺龙、阴茎勃起、收入、皮肤、男性、慢性、腹股沟区、发育迟缓、发黑、儿科、成人、不良原因、遗传病、性激素
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R(医药、卫生)
2012-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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