成骨不全症家系基因突变位点的检测

摘要：

目的 检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点.方法 收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测.结果 该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变,在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变.结论 本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据,为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础.

关键词：成骨不全症、突变、COL1A1

所属期刊栏目：19

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2012-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：70-71