X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析

摘要：

目的 探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linked recessive retinitis pigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应 - 直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopen reading frame 15,ORF15)及其与内含子交界处序列.结果 检测到2种新的同义突变,c.2166A＞G(Glu722)和c.3396C＞T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G＞A,c.469+63C＞T,c.1227+67A＞G和c.1675-101A＞T.结论 尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因.

关键词：X-连锁视网膜色素变性、视网膜GTP酶调节因子基因、15号外显子开放阅读框、突变检测

所属期刊栏目：15

分类号：R774.1(眼科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510302

在线出版日期：2007-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：133-137