汕头市先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

摘要：

目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助产机构及汕头市妇幼保健院产科接受先天性肾上腺皮质增生症筛查的69251例新生儿为研究对象,对其 17α-羟孕酮水平进行检测,对初筛疑似阳性患儿实施召回复查,对召回复查的患儿充分结合其临床辅助检测结果,采用串联质谱法对阳性召回患儿进行二级筛查,二级筛查阳性者行 21-羟化CYP21A2 基因筛查.结果:受检 69251 例新生儿平均 17α-羟孕酮水平为(3.59±5.14)nmol/L.初筛阳性率为 0.54%,351 例初筛阳性新生儿接受二级串联质谱法检测,合计 9 例诊断异常,异常率2.56%.9 例二级串联质谱法筛检异常新生儿开展 21-羟化CYP21A2 基因检测,提示 1 例新生儿存在基因异常;建议设定足月儿 17α-羟孕酮切值为 15.0 nmol/L,早产儿 17α-羟孕酮切值为 24.3 nmol/L.结论:17α-羟孕酮水平有助于先天性肾上腺皮质增生症的早期筛查,辅以 21-羟化CYP21A2 基因检测有助于明确先天性肾上腺皮质增生症的诊断.但机械参考 17α-羟孕酮说明书设定阳性切值不利于医疗资源利用,建议设定足月儿 17α-羟孕酮切值为 15.0 nmol/L,早产儿 17α-羟孕酮切值为 24.3 nmol/L,以减少假阳性率和召回率.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、筛查、17α-羟孕酮、CYP21A2、基因检测

所属期刊栏目：20

分类号：R722.1;R194.3;R512.91

资助基金：汕头市科技计划医疗卫生类别项目210401106490305

在线出版日期：2023-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：86-90