东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率及基因突变分析

摘要：

目的:了解东莞地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及其基因突变情况.方法:选择2016年9月1日-2019年12月31日东莞市送检的新生儿疾病筛查标本,共432820例,其中男232254例,女200566例,出生后72 h采集足跟血制作成干血斑,采用荧光定量法进行G6PD缺乏症筛查,对筛查阳性者召回采集静脉血采用G6PD/6PGD比值法进行确诊,对部分确诊者采用荧光定量PCR多色熔解曲线法(MMCA)进行G6PD基因突变分析.结果:东莞地区新生儿G6PD缺乏症筛查总体阳性率为3.60％(15588/432820),其中男、女阳性率分别为5.06％(11750/232254)和1.91％(3838/200566),两者筛查阳性率比较,差异有统计学意义(字2=3067.24,P<0.001);本市户籍、本省户籍、外省户籍新生儿筛查阳性率分别为3.50％(4684/133719)、5.79％(5303/91553)、2.70％(5601/207548),本市户籍新生儿筛查阳性率与本省户籍、外省户籍比较,差异均有统计学意义(字2=672.31、179.95,P<0.001).筛查阳性新生儿召回7044例,召回率45.19％,确诊5907例,确诊符合率83.86％,推算东莞地区新生儿G6PD缺乏症总体发生率为3.02％;男女的确诊符合率比较,差异有统计学意义(字2=1164.83,P<0.001).219例确诊G6PD缺乏症新生儿中,检测出基因突变216例,共检出10种突变类型:67例(31.02％)c.1376G>T、67例(31.02％)c.1388G>A、26例(12.04％)c.871G>A、25例(11.57％)c.95A>G、7例(3.24％)c.1024C>T、7例(3.24％)c.392G>T、3例(1.39％)c.517T>C、2例(0.93％)c.1004C>A、1例(0.46％)c.1360C>T、1例(0.46％)c.592C>T和7种复合突变.结论:东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,最常见的三种基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A,积极扎实开展新生儿G6PD缺乏症筛查具有重要意义.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿疾病筛查、多色熔解曲线法、基因突变

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在线出版日期：2020-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：77-81