广东惠州地区中间型β地贫人群突变分布及与血红蛋白组分的关系

摘要：

目的:研究广东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系.方法:选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者,进行血液学常规指标和HbA2含量测定,将筛查阳性的疑似地贫患者的血液进行突变基因类型检测,将确诊为中间型β地贫患者作为观察组,随机选取筛查阴性者为对照组.统计确诊的中间型β地贫患者数量及发病率、突变基因类型构成情况;比较两组一般资料、血常规(MCV、MCH)和HbA2;比较常见突变类型的HbA2.结果:确诊为中间型β地贫138例,发病率1.66%;按照突变基因类型构成比由高到低分别为CD41-42型51例、CD17型42例、IVS-1-5型37例、-28型3例、IVS-1-1型2例、IVS-Int 654型2例、CAP型1例;选取筛查阴性者147例为对照组,观察组MCV、MCH均低于对照组, HbA2高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);常见基因类型CD41-42型、CD17型、IVS-1-5型HbA2含量比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:广东惠州地区中间型β地贫人群突变常见基因类型为CD41-42型、CD17型、IVS-1-5型,但HbA2差异不大;中间型β地贫人群的血常规、HbA2与正常人群相比有明显差异.

关键词：中间型β地中海贫血、广东惠州、突变、HbA2

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资助基金：惠州市科技计划项目2014Y135

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：61-64