10.3969/j.issn.1674-4985.2014.24.007
人类FOXL2基因突变谱的系统性研究
目的:通过对人类FOXL2基因突变谱研究,确定FOXL2基因突变分型及其与小睑裂综合征的相关性。方法:收集所有的突变,并对这些突变进行统计学处理并分类,进行蛋白表达谱分析,各功能区分析以及患者的临床特征与突变相关性分析。结果:根据分析,将FOXL2基因突变分为10型,各分型与小睑裂综合征患者的临床特征关系各不相同。单纯性卵巢功能早衰患者及单纯性上睑下垂患者与FOXL2基因突变无密切相关性。结论:FOXL2的突变与BPES发病密切相关,多聚丙氨酸区域的丧失与Ⅰ型BPES密切相关。FOXL2的突变与单纯性POF及上睑下垂的发病关系并不密切。
小睑裂综合征、FOXL2、卵巢功能早衰、突变
R77;R16
国家自然科学基金资助项目81301647;山东省自然科学基金资助项目ZR2013HQ025;山东省医药卫生科技发展计划资助项目2011QW032
2014-09-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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21-23,24