新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析

摘要：

　　目的：提高儿科医生对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的认识，减少误诊率。方法：对本院6例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析。结果：6例主要临床特点为喂养困难、反应差、反复黄疸、肢体震颤、血小板减少、贫血、高氨血症等。应用气相色谱/质谱联用分析法（GC/MS）行尿有机酸分析均发现尿甲基丙二酸明显增高。确诊后4例给予大剂量VitB12应用，限制蛋白质摄入量。出院前2例临床症状明显改善，随访营养、体格发育良好，2例随访肌张力低、发育迟缓，2例确诊前放弃治疗后死亡。结论：新生儿MMA临床特点不典型，对症治疗效果差时应及早行血、尿有机酸检测明确诊断，使更多的患儿得到及时诊断和治疗。

关键词：甲基丙二酸血症、新生儿、临床特征、气相色谱/质谱联用分析法

分类号：O65;R72

在线出版日期：2013-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：47-48,49