Buckley综合征与自身免疫病

摘要：

Buckley综合征是一种临床罕见的原发性免疫缺陷病，又称为Job综合征，高 IgE综合征（hyper-immunoglobulin E syndrome，HIES）。1966年由Davis等［1］首次报道本病。临床以血清IgE异常增高（＞2000 U/ml）、外周血嗜酸性粒细胞增多、湿疹、反复的皮肤和肺部感染为主要特征，另外还可累及骨骼、牙齿、结缔组织、心血管系统等［2］。目前共发现3个致病性基因突变：①编码信号传导与转录活化因子3（signal trans-ducer and activator of transcription factor 3，STAT-3）基因突变，引起常染色体显性遗传HIES［3，4］，此型占HIES患者的60％～70％；②编码酪氨酸激酶2（tyrosine kinase 2，TYK-2）基因突变，有关TYK-2基因突变导致HIES目前仅有1例报道［5］；③编码胞质分裂专一物8（dedicator of cytokinesis 8，DOCK-8）基因突变：引起常染色体隐性遗传HIES［6，7］。由于基因表型不同，不同类型的HIES在临床症状和发生机制方面存在差异。HIES致病性基因突变常导致机体免疫系统的异常，部分患者可伴发自身免疫病。

机标关键词：基因突变、transcription factor、原发性免疫缺陷病、嗜酸性粒细胞增多、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、转录活化因子、致病性、临床症状、机体免疫系统、编码、自身免疫病、心血管系统、酪氨酸激酶、信号传导、结缔组织、基因表型、患者、肺部感染、发生机制

所属期刊栏目：16

分类号：R39;R73

在线出版日期：2016-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1001-1003