原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的筛查

摘要：

目的筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100基因可能存在的突变体.方法通过改变参与巢式聚合酶链反应(PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B-100基因发生R3500Q的突变情况.在其附近可能存在的突变位点用单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序分析法进行筛查.结果 34例样本均未发现载脂蛋白B-100基因突变位点.结论载脂蛋白B-100基因突变可能不是引起原发性高胆固醇血症的主要原因.

关键词：高胆固醇血症、家族性、载脂蛋白B类、基因转变

所属期刊栏目：3

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金39970310;江苏省重点实验室基金K2029

在线出版日期：2003-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：299-302