2例色素失调症患儿的临床特征及遗传学分析
目的 分析讨论色素失调症患儿(IP)临床表现及遗传学特征,以期提高对该病的认识与诊断.方法 回顾性分析甘肃省妇幼保健院2例IP患儿的临床资料;利用Trio-全外显子测序(WES)和gap-PCR及Sanger测序,对患儿(先证者)IKBKG基因进行重排和点突变分析.结果 病例1患儿重排结果为阴性,后续以全外显子组测序(WES)检测加Sanger测序验证,证实为IKBKG基因存在杂合变异:[chrX:153788622-153788623,c.519_c.520insCAGG,p.A174fs*15]杂合突变;病例2患儿为IKBKG基因发生了重排.结论 IP主要是染色体重排造成IKBKG基因失活所致,但本研究中的一例患儿重排检测结果为阴性.因此,对于临床症状高度疑似IP的患者,若gap-PCR结果为阴性,应同时加做WES等检测手段,以避免漏筛其余突变类型,如点突变、微重复和缺失等.综上,临床指征与基因测序技术相结合才是确诊IP的最佳方式.
色素失调症、高通量测序、遗传性分析
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R734.2;R596;R394
2024-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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